Wie kommt es zur Cystinurie?

Cystinurie ist ein genetischer Defekt der zu einer Funktionsstörung bei bestimmten Proteinen führt, die dafür verantwortlich sind, dass Cystin in der Niere nicht ausgeschieden sondern wieder zurück in den Blutkreislauf transportiert wird.

Es gibt verschiedene Proteine, die für diese Aufgabe zuständig sind.

Je nachdem welches Protein durch einen genetischen Defekt geschädigt ist, kommt es zu unterschiedlichen Formen der Cystinurie.

So wird Cystinurie auch bei anderen Hunderassen wie z.B. beim Neufundländer beschrieben.

Die Cystinurie des Neufundländers beruht aber auf einem anderen genetischen Defekt als die des Irish Terriers. 

• Daher ist der Gentest, der inzwischen für die Cystinurie des Neufundländers verfügbar ist, für den Irish Terrier nicht brauchbar.

Quelle: Prof. Irene Sommerfeld-Stur

Cystinurie bei anderen Hunderassen und auch beim Menschen

leider kommt diese Erkrankung auch bei anderen Rassen vor. Auch wir Menschen können eine Cystinurie bekommen. beim Menschen unterscheidet man TypI udn Typ II

Da diese Seite umfassen informieren möchte. Stellen wir Ihnen auch diese Dinge hier vor.

Die Neufundländer sind schon sehr weit gediehen - sie haben eine DNA-Markertest - der über das Labor Laboklin gemacht werden kann. Seit Einführung dieses Test ist die Cystinurie fast zurückgegangen, man spricht von unter 1 %.  Die 1% kommen daher, das wenn man solche Test verpflichtet über den zuchtverband einführt - einige Zuchthunde haben noch den sogenanten Bestandschutz - also sie können ungetestet gedeckt werden.

Prof. Giger ist auch bei den Scottish Derrhounds aktiv

Quelle: Irish Cystin Team

Was sind COLA’s

Quellen: Prof. Irene Sommerfeld-Stur

COLA steht für die ersten Buchstaben der Aminosäuren

Cystin
Ornithin
Lysin
Arginin

Alle vier Aminosäuren werden zunächst mal durch die Niere ausgeschieden, durch bestimmte Transportproteine aber noch in der Niere selber wieder zurück in den Blutkreislauf gebracht.

Der Funktionsausfall eines dieser Proteine führt nun dazu, dass nicht nur Cystin, sondern auch die anderen drei Aminosäuren im Übermaß mit dem Urin ausgeschieden werden und daher auch im Übermaß im Urin nachweisbar sind.

Im Gegensatz zu Cystin sind die drei anderen Aminosäuren aber im Urin gut löslich, so dass es auch bei hoher Konzentration nicht zu einer Bildung von Sediment oder Steinen kommen kann.

Nicht alles ist bisher erklärbar
So klar es ist, dass ein erhöhter Cystinspiegel eine Disposition zur Bildung von Cystinsteinen darstellt, so wenig verständlich ist die Tatsache, dass es immer wieder mal vorkommt, dass Hunde mit hohem Cystinspiegel niemals Steine entwickeln oder dass auch Hunde mit niedrigem Cystinspiegel Steine bilden können.